Kaikki mitä tulee tietää Downin syndroomasta - Usein Downin syndrooman ikävin puoli on se, miten ihmiset suhtautuvat Down-ihmisiin johtuen ennakkoluuloistaan, jotka ovat perua tietämättömyydestä ja suvaitsemattomuudesta.

Kiinnostaako sinua tietää hieman enemmän Downin syndroomasta? Seuraavassa kerromme, kuinka Down-ihmiset tarvitsevat osakseen erityistä huolenpitoa, mutta voivat kuitenkin suoriutua lukuisista arkipäivän askareista ja elää täysin normaalia elämää. Klikkaa seuraavaan kuvaan lukeaksesi lisää.

© Shutterstock

Mikä on Downin syndrooma? - Downin syndrooma tunnetaan myös trisomia 21 -nimisenä kromosomihäiriönä, sillä se aiheutuu kromosomin 21 mutaatiosta.

© Shutterstock

Kromosomi 21 - Kahden kromosomin sijaan mutaatio saa aikaan kolmannen kopion kromosomi 21:stä.

© Shutterstock

Mutaatio - Siitä syystä Down-ihmisillä on syntyessään ylimääräinen kromosomi, eli yhteensä 47 tavallisen 46 kromosomin sijaan.

© Shutterstock

Perinnöllistä? - Syndrooma aiheutuu geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu raskauden aikana. National Down Syndrome Society -järjeston mukaan noin 1 % tapauksista on perinnöllisiä.

© Shutterstock

Vanhemmat - Edellä mainitun tutkimuksen tulokset osoittavat, ettei ole tieteellisiä todisteita sille, että ympäristöön liittyvät tekijät tai vanhempien teot raskausaikana aiheuttaisivat oireyhtymää.

© iStock

Tilastot - National Down Syndrome Society -järjestön mukaan yksi seitsemästäsadasta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta on Down-lapsi.

© iStock

Äidin ikä - National Down Syndrome Society -järjestö huomauttaa, että vanhemmalla iällä raskaaksi tulevilla naisilla on suurempi mahdollisuus synnyttää Down-lapsi.

© Shutterstock

Piirteet - Down-ihimisillä on joitain yhteisiä fyysisiä piirteitä.

© iStock

Kognitiivinen vaikutus - Syndrooma voi aiheuttaa joitain kognitiivisia muutoksia ja vaikeuksia, mutta ei ole henkinen kehitysvamma, kuten jotkut luulevat.

© iStock

Kommunikaatio - Joillain Down-lapsilla on esimerkiksi ongelmia oppimisessa, puhumisessa tai yhteen aktiviteettiin keskittymisessä.

© iStock

Liikkuminen - Myös motorisia vaikeuksia ilmenee. Niiden mukana on muun muassa lihasheikkoudesta johtuvat vaikeudet kävellä tai istua.

© iStock

Näkö - Oireyhtymän kanssa syntyneillä lapsilla voi olla huono kauko- tai lähinäkö ja he voivat kärsiä myös karsastuksesta.

© Shutterstock

Sydän - Down-ihmisille saattaa kehittyä sydän- ja verisuonitauteja, joten säännölliset lääkärikäynnit ovat hyvin tärkeitä.

© iStock

Hengittäminen - Down-ihmiset voivat kärsiä myös hengitysteihin liittyvistä komplikaatioista.

© iStock

Diagnoosi -

Down syndrooman diagnoosi tehdään tunnistamalla fyysisiä piirteitä syntymän jälkeen, mutta myös lastenlääkärin suosittelemilla raskaudenaikaisilla testeillä.

© Shutterstock

Tutkimus: Ultraääni - Ultraääni on yksinkertainen tutkimus, joka voi antaa viitteitä siitä, onko sikiöllä Downin syndrooma vai ei.

© Shutterstock

Tutkimus: niskapoimu-ultra - Toinen tutkimus, jota käytetään yleisesti Downin syndrooman tunnistamiseen on niskapoimu-ultra, joka mittaa nesteen kertymisen määrän sikiön niskasta.

© Shutterstock

Tutkimus: napaveripunktio - Myös napaveripunktio on mahdollinen. Tutkimuksessa otetaan verinäyte napanuorasta. Tämä tehdään normaalisti 18-20 raskausviikon jälkeen.

© Shutterstock

Exam: lapsivesipunktio - Tässä tutkimuksessa tarkkaillaan nestettä, joka ympäröi ja suojaa vauvaa raskauden aikana. Tutkimus voi antaa viitteitä huonoista muodostumista tai muutoksista kromosomissa.

© Shutterstock

Synnytyksen jälkeinen diagnoosi - Hyvin tarkan synnytystä edeltävän hoidon ja testien perusteella ei siltikään voida tehdä lopullista diagnoosia, vaan se tapahtuu verikokeen avulla vasta sitten, kun vauva on syntynyt.

© iStock

Mosaikismi - Oireyhtymä voi ilmetä myös eri muodossa ja vaikuttaa vain osaan lapsen soluista. Tällöin on kyse mosaikismista.

© Shutterstock

Kromosomin translokaatio - Tämä tapahtuu silloin, kun kromosomien lukumäärä ei muutu, vaan kromosomi 21:n kopio liittyy toiseen, mikä saa lapsessa aikaan Downin syndrooman piirteitä.

© iStock

Hoito - On olemassa monia hoitomuotoja, jotka voivat auttaa parantamaan Down-ihmisten elämänlaatua.

© Shutterstock

Liikunta - Ammattilaisen järjestämiä fysioterapiasessioita suositellaan auttamaan lihasten heikkoudessa ja motorisissa vaikeuksissa.

© iStock

Puheterapia - Puheterapia taas auttaa puheen ja kommunikaation yleisessä kehittymisessä.

© Shutterstock

Rintaruokinta - Rintaruokinta voi myös auttaa kehittämään puhetta, sillä se auttaa kasvojen lihasten vahvistamisessa ja hengityksen kehittämisessä.

© Shutterstock

Tuki - Ammattilaisen tuki psykomotoriseen stimulaatioon auttaa lasta oppimaan ja olemaan tarkkaavaisempi.

© iStock

Kehitys - Down-lapsella, joka saa oikeanlaista hoitoa, on kaikki mahdollisuudet kehittyä ja elää tavanomaista elämää. 

© iStock

Downin syndrooma - Downin syndroomaa ei esiinny enemmän missään etnisessä, sosiaalisessa tai ekonomisessa ryhmässä ja Down-lapsi voi syntyä mihin perheeseen tahansa, missä päin maailmaa tahansa. On tärkeää muistaa, että kukaan ei ole samanlainen. Olemme kaikki erilaisia ja se tekee meistä erityisiä!

© iStock