Katsaus terveydenhuollon tulevaisuuteen
Colin Farrell avautui ensimmäistä kertaa poikansa harvinaisesta sairaudesta 7. elokuuta 2024 julkaistussa People-lehden kanssa käydyssä haastattelussa: Angelmanin oireyhtymästä. Ennen kuin hänen poikansa James täyttää 21 vuotta, näyttelijä on hiljattain perustanut Colin Farrell -säätiön, joka tukee aikuisia kehitysvammaisia lapsia edunvalvonnan, koulutuksen ja innovatiivisten ohjelmien avulla.
Mutta mikä on Angelmanin oireyhtymä? Ja keitä se koskee? Kuinka yleistä oireyhtymä on? Saat vastaukset näihin ja muihin kysymyksiin tästä galleriasta.
Colin Farrell on hiljattain perustanut Colin Farrell Foundation -säätiön tukemaan kehitysvammaisia henkilöitä ja heidän perheitään. Farrell sanoi People-lehdelle puhuessaan: "Kun lapsi täyttää 21 vuotta, hän on tavallaan omillaan... kaikki turvatoimet, jotka on otettu käyttöön, erityisopetus, kaikki se katoaa."
Colin Farrell on irlantilainen näyttelijä, joka tuli tunnetuksi 2000-luvun alussa näyttelemällä muun muassa elokuvissa 'Tigerland' (2000), 'Minority Report' (2002) ja 'Phone Booth' (2002).
Angelmanin oireyhtymä on harvinainen neurologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa pääasiassa hermostoon. Se johtuu UBE3A-geenin ongelmista.
Hermosto on kehon komentokeskus. Hermosto saa alkunsa aivoista ja ohjaa liikkeitä, ajatuksia, käyttäytymistä ja automaattisia reaktioita.
Angelmanin oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviivästymä, älyllinen kehitysvammaisuus, puheen puuttuminen tai rajoittunut puhekyky sekä liikunta- ja tasapaino-ongelmat.
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä iloinen ja innostunut asenne. He hymyilevät ja nauravat usein. He tekevät myös käsien räpyttelyliikkeitä.
Vaikka Angelmanin oireyhtymä on harvinainen, se voi kehittyä mille tahansa sikiölle. Suurin osa tapauksista johtuu spontaanista geenimutaatiosta.
Angelmanin oireyhtymä vaikuttaa molempiin sukupuoliin, sekä miehiin ja naisiin.
Angelmanin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Sitä sairastaa noin yksi 12 000-20 000 ihmisestä.
Vaikka autismikirjon häiriöllä ja Angelmanin oireyhtymällä on joitakin samoja piirteitä, ne ovat kuitenkin eri sairauksia. Samoina piirteinä ovat esimerkiksi kehitysviive ja puheongelmat. Angelmanin oireyhtymä ei kuulu autismin kirjoon.
Useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla (80-99 prosentilla) on viivästynyt kehitys, oppimisvaikeuksia, puheenkehitysongelmia, kävelyvaikeuksia, kouristuksia ja tasapainohäiriöitä.
Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein ominaista käyttäytymistä, kuten iloinen ja innostunut asenne, usein hymyilevä ja naurava olo, käsien räpyttely, hyperaktiivisuus ja univaikeudet.
Monet Angelmanin oireyhtymälle tyypillisistä oireista johtuvat UBE3A-geenin toiminnan menetyksestä. Muutokset tapahtuvat sikiön varhaiskehityksessä jo ennen lapsen syntymää.
Geneettinen mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä. DNA antaa soluille tiedot, joita ne tarvitsevat suorittaakseen tehtävänsä. Jos osa DNA-sekvenssistä ei ole täydellinen tai se on vahingoittunut, henkilöllä voi esiintyä geneettisen sairauden oireita.
Ihmiset perivät normaalisti yhden kopion UBE3A-geenistä kummaltakin biologiselta vanhemmalta. Kun äidin kopio UBE3A-geenistä menetetään kromosomimuutoksen tai geenimutaation vuoksi, tietyissä aivojen osissa ei ole aktiivisia kopioita geenistä, mikä johtaa Angelmanin oireyhtymälle tyypillisiin oireisiin.
UBE3A-geenin poikkeavuuksia esiintyy satunnaisesti. Ne eivät periydy tai siirry eteenpäin.
Angelmanin oireyhtymälle tyypilliset oireet eivät yleensä ilmene syntymän yhteydessä. Tauti diagnosoidaan sen sijaan tyypillisesti 1-4-vuotiailla lapsilla.
Angelmanin oireyhtymä voidaan joskus diagnosoida väärin, sillä se muistuttaa läheisesti muita sairauksia, kuten autismikirjon häiriötä, aivohalvausta, Mowat-Wilsonin oireyhtymää ja Prader-Wilin oireyhtymää.
Ainoa varma tapa diagnosoida Angelmanin oireyhtymä on geenitesti, jolla tunnistetaan UBE3A-geenin muutokset.
Joissakin tapauksissa lääkärit voivat tunnistaa Angelmanin oireyhtymän jo ennen vauvan syntymää raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa.
Jotkut viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ei-invasiivinen raskaudenaikainen seulonta (NIPS) on tarkka tapa diagnosoida Angelmanin oireyhtymä ennen syntymää. Tässä testissä analysoidaan raskaana olevan henkilön verestä löytyviä DNA-palasia.
Lääkärit diagnosoivat Angelmanin oireyhtymän yleensä 1-4 vuoden ikäisillä lapsilla erilaisten erikoistuneiden verikokeiden avulla.
Lääkäri voi myös määrätä sähköenkefalografian (EEG) diagnoosin tekemiseksi tai Angelmanin oireyhtymän mahdollisten komplikaatioiden tarkistamiseksi. EEG voi osoittaa Angelmanin oireyhtymälle tyypillisen aivotoimintamallin ja myös mahdollisen epileptisen toiminnan.
Unitutkimuksella eli polysomnografiatutkimuksella voidaan diagnosoida mahdolliset unihäiriöt, jotka ovat yleisiä Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla.
Angelmanin oireyhtymään ei ole olemassa varsinaista hoitoa. Jokaiselle lapselle luodaan yleisesti yksilöllinen ja kunkin lapse erityisiin oireisiin sopiva hoito. Mukana ovat niin lastenlääkärit, neurologit, fysioterapeutit ja puheterapeutit.
Oireiden hoitoon voi kuulua erilaisia toimenpiteitä ja hoitoja. Esimerkiksi fysioterapiaa tasapaino- ja kävelyongelmien helpottamiseksi, käyttäytymisterapiaa ja kohtauksia sairastaville kohtauslääkitystä.
Angelmanin oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoitona on sairauden oireiden hallinta.
Angelmanin oireyhtymää ei voida estää, sillä se syntyy spontaanien poikkeavuuksien seurauksena. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä tapahtuu ilman tunnettua syytä.
Jos lapsellasi on diagnosoitu Angelmanin oireyhtymä, hänen on tavattava terveydenhuoltoryhmää säännöllisesti. Näin voidaan varmistaa, että hoito ja terapiat ovat toimivia.
Lähteet: (People) (Cleveland Clinic)
Mikä on Angelmanin oireyhtymä? Colin Farrellin poikaan vaikuttava harvinainen sairaus
Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää tästä neurologisesta kehityshäiriöstä
TERVEYS Collin farrell
Colin Farrell avautui ensimmäistä kertaa poikansa harvinaisesta sairaudesta 7. elokuuta 2024 julkaistussa People-lehden kanssa käydyssä haastattelussa: Angelmanin oireyhtymästä. Ennen kuin hänen poikansa James täyttää 21 vuotta, näyttelijä on hiljattain perustanut Colin Farrell -säätiön, joka tukee aikuisia kehitysvammaisia lapsia edunvalvonnan, koulutuksen ja innovatiivisten ohjelmien avulla.
Mutta mikä on Angelmanin oireyhtymä? Ja keitä se koskee? Kuinka yleistä oireyhtymä on? Saat vastaukset näihin ja muihin kysymyksiin tästä galleriasta.