© Getty Images

Colin Farrell -säätiö -

Colin Farrell on hiljattain perustanut Colin Farrell Foundation -säätiön tukemaan kehitysvammaisia henkilöitä ja heidän perheitään. Farrell sanoi People-lehdelle puhuessaan: "Kun lapsi täyttää 21 vuotta, hän on tavallaan omillaan... kaikki turvatoimet, jotka on otettu käyttöön, erityisopetus, kaikki se katoaa."

© Getty Images

Kuka Colin Farrell on? -

Colin Farrell on irlantilainen näyttelijä, joka tuli tunnetuksi 2000-luvun alussa näyttelemällä muun muassa elokuvissa 'Tigerland' (2000), 'Minority Report' (2002) ja 'Phone Booth' (2002).

© Getty Images

Mitä Angelmanin oireyhtymä on? -

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen neurologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa pääasiassa hermostoon. Se johtuu UBE3A-geenin ongelmista.

© Getty Images

Mitä hermosto on? -

Hermosto on kehon komentokeskus. Hermosto saa alkunsa aivoista ja ohjaa liikkeitä, ajatuksia, käyttäytymistä ja automaattisia reaktioita.

© Shutterstock

Angelmanin oireyhtymän ominaispiirteet -

Angelmanin oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviivästymä, älyllinen kehitysvammaisuus, puheen puuttuminen tai rajoittunut puhekyky sekä liikunta- ja tasapaino-ongelmat.

© Getty Images

Angelmanin oireyhtymän ominaispiirteet -

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä iloinen ja innostunut asenne. He hymyilevät ja nauravat usein. He tekevät myös käsien räpyttelyliikkeitä.

© Getty Images

Keitä Angelmanin oireyhtymä koskee? -

Vaikka Angelmanin oireyhtymä on harvinainen, se voi kehittyä mille tahansa sikiölle. Suurin osa tapauksista johtuu spontaanista geenimutaatiosta.

© Shutterstock

Keitä Angelmanin oireyhtymä koskee? -

Angelmanin oireyhtymä vaikuttaa molempiin sukupuoliin, sekä miehiin ja naisiin.

© Getty Images

Miten yleinen Angelmanin oireyhtymä on? -

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Sitä sairastaa noin yksi 12 000-20 000 ihmisestä.

© Shutterstock

Kuuluuko Angelmanin oireyhtymä autismin kirjoon? -

Vaikka autismikirjon häiriöllä ja Angelmanin oireyhtymällä on joitakin samoja piirteitä, ne ovat kuitenkin eri sairauksia. Samoina piirteinä ovat esimerkiksi kehitysviive ja puheongelmat. Angelmanin oireyhtymä ei kuulu autismin kirjoon.

© Shutterstock

Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän oireet? -

Useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla (80-99 prosentilla) on viivästynyt kehitys, oppimisvaikeuksia, puheenkehitysongelmia, kävelyvaikeuksia, kouristuksia ja tasapainohäiriöitä.

© Shutterstock

Angelmanin oireyhtymän lapsille ominaiset oireet -

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein ominaista käyttäytymistä, kuten iloinen ja innostunut asenne, usein hymyilevä ja naurava olo, käsien räpyttely, hyperaktiivisuus ja univaikeudet.

© Shutterstock

Mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymää? -

Monet Angelmanin oireyhtymälle tyypillisistä oireista johtuvat UBE3A-geenin toiminnan menetyksestä. Muutokset tapahtuvat sikiön varhaiskehityksessä jo ennen lapsen syntymää.

© Shutterstock

Mikä on geneettinen mutaatio? -

Geneettinen mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä. DNA antaa soluille tiedot, joita ne tarvitsevat suorittaakseen tehtävänsä. Jos osa DNA-sekvenssistä ei ole täydellinen tai se on vahingoittunut, henkilöllä voi esiintyä geneettisen sairauden oireita.

© Shutterstock

UBE3A-geeni -

Ihmiset perivät normaalisti yhden kopion UBE3A-geenistä kummaltakin biologiselta vanhemmalta. Kun äidin kopio UBE3A-geenistä menetetään kromosomimuutoksen tai geenimutaation vuoksi, tietyissä aivojen osissa ei ole aktiivisia kopioita geenistä, mikä johtaa Angelmanin oireyhtymälle tyypillisiin oireisiin.

© Shutterstock

UBE3A-geeni -

UBE3A-geenin poikkeavuuksia esiintyy satunnaisesti. Ne eivät periydy tai siirry eteenpäin.

© Shutterstock

Miten Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan? -

Angelmanin oireyhtymälle tyypilliset oireet eivät yleensä ilmene syntymän yhteydessä. Tauti diagnosoidaan sen sijaan tyypillisesti 1-4-vuotiailla lapsilla.

© Shutterstock

Miten Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan? -

Angelmanin oireyhtymä voidaan joskus diagnosoida väärin, sillä se muistuttaa läheisesti muita sairauksia, kuten autismikirjon häiriötä, aivohalvausta, Mowat-Wilsonin oireyhtymää ja Prader-Wilin oireyhtymää.

© Shutterstock

Geneettinen testaus -

Ainoa varma tapa diagnosoida Angelmanin oireyhtymä on geenitesti, jolla tunnistetaan UBE3A-geenin muutokset.

© Shutterstock

Mitä testejä käytetään Angelmanin oireyhtymän diagnosoimiseksi? -

Joissakin tapauksissa lääkärit voivat tunnistaa Angelmanin oireyhtymän jo ennen vauvan syntymää raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa.

© Shutterstock

Mitä testejä käytetään Angelmanin oireyhtymän diagnosoimiseksi? -

Jotkut viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ei-invasiivinen raskaudenaikainen seulonta (NIPS) on tarkka tapa diagnosoida Angelmanin oireyhtymä ennen syntymää. Tässä testissä analysoidaan raskaana olevan henkilön verestä löytyviä DNA-palasia.

© Shutterstock

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Lääkärit diagnosoivat Angelmanin oireyhtymän yleensä 1-4 vuoden ikäisillä lapsilla erilaisten erikoistuneiden verikokeiden avulla.

© Shutterstock

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Lääkäri voi myös määrätä sähköenkefalografian (EEG) diagnoosin tekemiseksi tai Angelmanin oireyhtymän mahdollisten komplikaatioiden tarkistamiseksi. EEG voi osoittaa Angelmanin oireyhtymälle tyypillisen aivotoimintamallin ja myös mahdollisen epileptisen toiminnan.

© Shutterstock

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Unitutkimuksella eli polysomnografiatutkimuksella voidaan diagnosoida mahdolliset unihäiriöt, jotka ovat yleisiä Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

© Shutterstock

Miten Angelmanin oireyhtymää hoidetaan? -

Angelmanin oireyhtymään ei ole olemassa varsinaista hoitoa. Jokaiselle lapselle luodaan yleisesti yksilöllinen ja kunkin lapse erityisiin oireisiin sopiva hoito. Mukana ovat niin lastenlääkärit, neurologit, fysioterapeutit ja puheterapeutit.

© Shutterstock

Oireiden hallinta -

Oireiden hoitoon voi kuulua erilaisia toimenpiteitä ja hoitoja. Esimerkiksi fysioterapiaa tasapaino- ja kävelyongelmien helpottamiseksi, käyttäytymisterapiaa ja kohtauksia sairastaville kohtauslääkitystä.

© Shutterstock

Onko Angelmanin oireyhtymään parannuskeinoa? -

Angelmanin oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoitona on sairauden oireiden hallinta.

© Shutterstock

Voidaanko Angelmanin oireyhtymää ehkäistä? -

Angelmanin oireyhtymää ei voida estää, sillä se syntyy spontaanien poikkeavuuksien seurauksena. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä tapahtuu ilman tunnettua syytä.

© Shutterstock

Milloin lapseni tulisi käydä terveydenhuollon ammattilaisen luona? -

Jos lapsellasi on diagnosoitu Angelmanin oireyhtymä, hänen on tavattava terveydenhuoltoryhmää säännöllisesti. Näin voidaan varmistaa, että hoito ja terapiat ovat toimivia.

Lähteet: (People) (Cleveland Clinic)

© Shutterstock