Mikä on Angelmanin oireyhtymä? Colin Farrellin poikaan vaikuttava harvinainen sairaus

KATSO MYÖS

Sairauksia ja terveydenhuoltoa koskevat ennusteet vuodelle 2025

Miten kuulolaitteet auttavat ehkäisemään dementiaa

Miksi ihmisillä on erilainen kivun sietokyky?

Vallankumouksellinen tekoälytyökalu auttaa kirurgeja havaitsemaan näkymättömän syövän

Kuinka masennus ja kuukautiskipu liittyvät toisiinsa

Miksi menestys ei aina merkitse onnellisuutta

KATSO UUDELLEEN

0 / 30 Fotos

Colin Farrell -säätiö -

Colin Farrell on hiljattain perustanut Colin Farrell Foundation -säätiön tukemaan kehitysvammaisia henkilöitä ja heidän perheitään. Farrell sanoi People-lehdelle puhuessaan: "Kun lapsi täyttää 21 vuotta, hän on tavallaan omillaan... kaikki turvatoimet, jotka on otettu käyttöön, erityisopetus, kaikki se katoaa."

1 / 30 Fotos

Kuka Colin Farrell on? -

Colin Farrell on irlantilainen näyttelijä, joka tuli tunnetuksi 2000-luvun alussa näyttelemällä muun muassa elokuvissa 'Tigerland' (2000), 'Minority Report' (2002) ja 'Phone Booth' (2002).

2 / 30 Fotos

Mitä Angelmanin oireyhtymä on? -

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen neurologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa pääasiassa hermostoon. Se johtuu UBE3A-geenin ongelmista.

3 / 30 Fotos

Mitä hermosto on? -

Hermosto on kehon komentokeskus. Hermosto saa alkunsa aivoista ja ohjaa liikkeitä, ajatuksia, käyttäytymistä ja automaattisia reaktioita.

4 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän ominaispiirteet -

Angelmanin oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviivästymä, älyllinen kehitysvammaisuus, puheen puuttuminen tai rajoittunut puhekyky sekä liikunta- ja tasapaino-ongelmat.

5 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän ominaispiirteet -

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä iloinen ja innostunut asenne. He hymyilevät ja nauravat usein. He tekevät myös käsien räpyttelyliikkeitä.

6 / 30 Fotos

Keitä Angelmanin oireyhtymä koskee? -

Vaikka Angelmanin oireyhtymä on harvinainen, se voi kehittyä mille tahansa sikiölle. Suurin osa tapauksista johtuu spontaanista geenimutaatiosta.

7 / 30 Fotos

Keitä Angelmanin oireyhtymä koskee? -

Angelmanin oireyhtymä vaikuttaa molempiin sukupuoliin, sekä miehiin ja naisiin.

8 / 30 Fotos

Miten yleinen Angelmanin oireyhtymä on? -

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Sitä sairastaa noin yksi 12 000-20 000 ihmisestä.

9 / 30 Fotos

Kuuluuko Angelmanin oireyhtymä autismin kirjoon? -

Vaikka autismikirjon häiriöllä ja Angelmanin oireyhtymällä on joitakin samoja piirteitä, ne ovat kuitenkin eri sairauksia. Samoina piirteinä ovat esimerkiksi kehitysviive ja puheongelmat. Angelmanin oireyhtymä ei kuulu autismin kirjoon.

10 / 30 Fotos

Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän oireet? -

Useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla (80-99 prosentilla) on viivästynyt kehitys, oppimisvaikeuksia, puheenkehitysongelmia, kävelyvaikeuksia, kouristuksia ja tasapainohäiriöitä.

11 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän lapsille ominaiset oireet -

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein ominaista käyttäytymistä, kuten iloinen ja innostunut asenne, usein hymyilevä ja naurava olo, käsien räpyttely, hyperaktiivisuus ja univaikeudet.

12 / 30 Fotos

Mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymää? -

Monet Angelmanin oireyhtymälle tyypillisistä oireista johtuvat UBE3A-geenin toiminnan menetyksestä. Muutokset tapahtuvat sikiön varhaiskehityksessä jo ennen lapsen syntymää.

13 / 30 Fotos

Mikä on geneettinen mutaatio? -

Geneettinen mutaatio on muutos DNA-sekvenssissä. DNA antaa soluille tiedot, joita ne tarvitsevat suorittaakseen tehtävänsä. Jos osa DNA-sekvenssistä ei ole täydellinen tai se on vahingoittunut, henkilöllä voi esiintyä geneettisen sairauden oireita.

14 / 30 Fotos

UBE3A-geeni -

Ihmiset perivät normaalisti yhden kopion UBE3A-geenistä kummaltakin biologiselta vanhemmalta. Kun äidin kopio UBE3A-geenistä menetetään kromosomimuutoksen tai geenimutaation vuoksi, tietyissä aivojen osissa ei ole aktiivisia kopioita geenistä, mikä johtaa Angelmanin oireyhtymälle tyypillisiin oireisiin.

15 / 30 Fotos

UBE3A-geeni -

UBE3A-geenin poikkeavuuksia esiintyy satunnaisesti. Ne eivät periydy tai siirry eteenpäin.

16 / 30 Fotos

Miten Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan? -

Angelmanin oireyhtymälle tyypilliset oireet eivät yleensä ilmene syntymän yhteydessä. Tauti diagnosoidaan sen sijaan tyypillisesti 1-4-vuotiailla lapsilla.

17 / 30 Fotos

Miten Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan? -

Angelmanin oireyhtymä voidaan joskus diagnosoida väärin, sillä se muistuttaa läheisesti muita sairauksia, kuten autismikirjon häiriötä, aivohalvausta, Mowat-Wilsonin oireyhtymää ja Prader-Wilin oireyhtymää.

18 / 30 Fotos

Geneettinen testaus -

Ainoa varma tapa diagnosoida Angelmanin oireyhtymä on geenitesti, jolla tunnistetaan UBE3A-geenin muutokset.

19 / 30 Fotos

Mitä testejä käytetään Angelmanin oireyhtymän diagnosoimiseksi? -

Joissakin tapauksissa lääkärit voivat tunnistaa Angelmanin oireyhtymän jo ennen vauvan syntymää raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa.

20 / 30 Fotos

Mitä testejä käytetään Angelmanin oireyhtymän diagnosoimiseksi? -

Jotkut viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että ei-invasiivinen raskaudenaikainen seulonta (NIPS) on tarkka tapa diagnosoida Angelmanin oireyhtymä ennen syntymää. Tässä testissä analysoidaan raskaana olevan henkilön verestä löytyviä DNA-palasia.

21 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Lääkärit diagnosoivat Angelmanin oireyhtymän yleensä 1-4 vuoden ikäisillä lapsilla erilaisten erikoistuneiden verikokeiden avulla.

22 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Lääkäri voi myös määrätä sähköenkefalografian (EEG) diagnoosin tekemiseksi tai Angelmanin oireyhtymän mahdollisten komplikaatioiden tarkistamiseksi. EEG voi osoittaa Angelmanin oireyhtymälle tyypillisen aivotoimintamallin ja myös mahdollisen epileptisen toiminnan.

23 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Unitutkimuksella eli polysomnografiatutkimuksella voidaan diagnosoida mahdolliset unihäiriöt, jotka ovat yleisiä Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

24 / 30 Fotos

Miten Angelmanin oireyhtymää hoidetaan? -

Angelmanin oireyhtymään ei ole olemassa varsinaista hoitoa. Jokaiselle lapselle luodaan yleisesti yksilöllinen ja kunkin lapse erityisiin oireisiin sopiva hoito. Mukana ovat niin lastenlääkärit, neurologit, fysioterapeutit ja puheterapeutit.

25 / 30 Fotos

Oireiden hallinta -

Oireiden hoitoon voi kuulua erilaisia toimenpiteitä ja hoitoja. Esimerkiksi fysioterapiaa tasapaino- ja kävelyongelmien helpottamiseksi, käyttäytymisterapiaa ja kohtauksia sairastaville kohtauslääkitystä.

26 / 30 Fotos

Onko Angelmanin oireyhtymään parannuskeinoa? -

Angelmanin oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoitona on sairauden oireiden hallinta.

27 / 30 Fotos

Voidaanko Angelmanin oireyhtymää ehkäistä? -

Angelmanin oireyhtymää ei voida estää, sillä se syntyy spontaanien poikkeavuuksien seurauksena. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä tapahtuu ilman tunnettua syytä.

28 / 30 Fotos

Milloin lapseni tulisi käydä terveydenhuollon ammattilaisen luona? -

Jos lapsellasi on diagnosoitu Angelmanin oireyhtymä, hänen on tavattava terveydenhuoltoryhmää säännöllisesti. Näin voidaan varmistaa, että hoito ja terapiat ovat toimivia.

Lähteet: (People) (Cleveland Clinic)

29 / 30 Fotos

Getty Images

0 / 30 Fotos

Colin Farrell -säätiö -

Getty Images

1 / 30 Fotos

Kuka Colin Farrell on? -

Colin Farrell on irlantilainen näyttelijä, joka tuli tunnetuksi 2000-luvun alussa näyttelemällä muun muassa elokuvissa 'Tigerland' (2000), 'Minority Report' (2002) ja 'Phone Booth' (2002).

Getty Images

2 / 30 Fotos

Mitä Angelmanin oireyhtymä on? -

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen neurologinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa pääasiassa hermostoon. Se johtuu UBE3A-geenin ongelmista.

Getty Images

3 / 30 Fotos

Mitä hermosto on? -

Hermosto on kehon komentokeskus. Hermosto saa alkunsa aivoista ja ohjaa liikkeitä, ajatuksia, käyttäytymistä ja automaattisia reaktioita.

Shutterstock

4 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän ominaispiirteet -

Angelmanin oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä ovat kehitysviivästymä, älyllinen kehitysvammaisuus, puheen puuttuminen tai rajoittunut puhekyky sekä liikunta- ja tasapaino-ongelmat.

Getty Images

5 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän ominaispiirteet -

Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on yleensä iloinen ja innostunut asenne. He hymyilevät ja nauravat usein. He tekevät myös käsien räpyttelyliikkeitä.

Getty Images

6 / 30 Fotos

Keitä Angelmanin oireyhtymä koskee? -

Vaikka Angelmanin oireyhtymä on harvinainen, se voi kehittyä mille tahansa sikiölle. Suurin osa tapauksista johtuu spontaanista geenimutaatiosta.

Shutterstock

7 / 30 Fotos

Keitä Angelmanin oireyhtymä koskee? -

Angelmanin oireyhtymä vaikuttaa molempiin sukupuoliin, sekä miehiin ja naisiin.

Getty Images

8 / 30 Fotos

Miten yleinen Angelmanin oireyhtymä on? -

Angelmanin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Sitä sairastaa noin yksi 12 000-20 000 ihmisestä.

Shutterstock

9 / 30 Fotos

Kuuluuko Angelmanin oireyhtymä autismin kirjoon? -

Shutterstock

10 / 30 Fotos

Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän oireet? -

Useimmilla Angelmanin oireyhtymää sairastavilla (80-99 prosentilla) on viivästynyt kehitys, oppimisvaikeuksia, puheenkehitysongelmia, kävelyvaikeuksia, kouristuksia ja tasapainohäiriöitä.

Shutterstock

11 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän lapsille ominaiset oireet -

Shutterstock

12 / 30 Fotos

Mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymää? -

Monet Angelmanin oireyhtymälle tyypillisistä oireista johtuvat UBE3A-geenin toiminnan menetyksestä. Muutokset tapahtuvat sikiön varhaiskehityksessä jo ennen lapsen syntymää.

Shutterstock

13 / 30 Fotos

Mikä on geneettinen mutaatio? -

Shutterstock

14 / 30 Fotos

UBE3A-geeni -

Shutterstock

15 / 30 Fotos

UBE3A-geeni -

UBE3A-geenin poikkeavuuksia esiintyy satunnaisesti. Ne eivät periydy tai siirry eteenpäin.

Shutterstock

16 / 30 Fotos

Miten Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan? -

Angelmanin oireyhtymälle tyypilliset oireet eivät yleensä ilmene syntymän yhteydessä. Tauti diagnosoidaan sen sijaan tyypillisesti 1-4-vuotiailla lapsilla.

Shutterstock

17 / 30 Fotos

Miten Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan? -

Shutterstock

18 / 30 Fotos

Geneettinen testaus -

Ainoa varma tapa diagnosoida Angelmanin oireyhtymä on geenitesti, jolla tunnistetaan UBE3A-geenin muutokset.

Shutterstock

19 / 30 Fotos

Mitä testejä käytetään Angelmanin oireyhtymän diagnosoimiseksi? -

Joissakin tapauksissa lääkärit voivat tunnistaa Angelmanin oireyhtymän jo ennen vauvan syntymää raskaudenaikaisessa ultraäänitutkimuksessa.

Shutterstock

20 / 30 Fotos

Mitä testejä käytetään Angelmanin oireyhtymän diagnosoimiseksi? -

Shutterstock

21 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Lääkärit diagnosoivat Angelmanin oireyhtymän yleensä 1-4 vuoden ikäisillä lapsilla erilaisten erikoistuneiden verikokeiden avulla.

Shutterstock

22 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Shutterstock

23 / 30 Fotos

Angelmanin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen -

Unitutkimuksella eli polysomnografiatutkimuksella voidaan diagnosoida mahdolliset unihäiriöt, jotka ovat yleisiä Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla.

Shutterstock

24 / 30 Fotos

Miten Angelmanin oireyhtymää hoidetaan? -

Shutterstock

25 / 30 Fotos

Oireiden hallinta -

Shutterstock

26 / 30 Fotos

Onko Angelmanin oireyhtymään parannuskeinoa? -

Angelmanin oireyhtymään ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Hoitona on sairauden oireiden hallinta.

Shutterstock

27 / 30 Fotos

Voidaanko Angelmanin oireyhtymää ehkäistä? -

Angelmanin oireyhtymää ei voida estää, sillä se syntyy spontaanien poikkeavuuksien seurauksena. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä tapahtuu ilman tunnettua syytä.

Shutterstock

28 / 30 Fotos

Milloin lapseni tulisi käydä terveydenhuollon ammattilaisen luona? -

Jos lapsellasi on diagnosoitu Angelmanin oireyhtymä, hänen on tavattava terveydenhuoltoryhmää säännöllisesti. Näin voidaan varmistaa, että hoito ja terapiat ovat toimivia.

Lähteet: (People) (Cleveland Clinic)

Shutterstock

29 / 30 Fotos

Mikä on Angelmanin oireyhtymä? Colin Farrellin poikaan vaikuttava harvinainen sairaus

Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää tästä neurologisesta kehityshäiriöstä

12/08/24 | StarsInsider

TERVEYS Collin farrell

Colin Farrell avautui ensimmäistä kertaa poikansa harvinaisesta sairaudesta 7. elokuuta 2024 julkaistussa People-lehden kanssa käydyssä haastattelussa: Angelmanin oireyhtymästä. Ennen kuin hänen poikansa James täyttää 21 vuotta, näyttelijä on hiljattain perustanut Colin Farrell -säätiön, joka tukee aikuisia kehitysvammaisia lapsia edunvalvonnan, koulutuksen ja innovatiivisten ohjelmien avulla.

Mutta mikä on Angelmanin oireyhtymä? Ja keitä se koskee? Kuinka yleistä oireyhtymä on? Saat vastaukset näihin ja muihin kysymyksiin tästä galleriasta.